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图8-2 A抗原与B抗原结构
A与B抗原特异性取决于半乳糖、氦基半乳糖和岩藻错组成的三糖结构（圆圈内）；血型前体
物质的末端核心结构（方框内），红细胞膜上为Ⅱ型结构
二、等位基因结构与命名
（一）等位基因结构与命名
ABO基因座位于人类第9号染色体(9q34)，全长约18Kb．有7个外显子(图
8-3)，编码产生糖基转移酶。A和B基因间存在7个单碱基差异，其中3个属于同
义突变，4个属于错义突变，导致编码的酶蛋白有4个氨基酸残基不同，是A和B
基因产物特异性不同的分子基础。A基因编码c3-N-乙酰-D-氨基半乳糖转移酶，
B基因编码a3一胁半乳糖转移酶。O基因仅编码合成一条无酶活性的短肽，主要是
因为基因中出现一个单碱基缺失所致移码突变，使终止密码提前出现。极少数的
0基因是由其他类型变异所致(图8-4)。
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