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发现X染色体失活开始于囊胚期

来源： 中国亲子鉴定基因检测中心 日期：2012-04-26 点击： 0 属于： 新闻中心

X染色体失活在哺乳动物中，雌性个体细胞内有两条X染色体，而雄性只有一条，为了持平衡，女性的一条X染色体被永久失活，这就是“剂量补偿”效应(clOS-age compensation)。进一步的研究表明上海亲子鉴定雌性哺乳动物个体的X染色体夕体失话(XCI)遵循n-l法则，不论有多少条X染色体，最终只能随机保留一条的话焦X染色体失活现象发现得很早，1961年就提出了X染色体失括的假说，即莱昂(Lyon)假说，其要点包括：①雌性哺乳动物细胞内只有一条X染色体有活性，另一条失活并固缩，后者在间期细胞中表现为性染色质，②失活发4云胚胎的早期】③失活是随机的，即失活的X染色体既可来自父亲也可来自母亲，但一个细胞某条X染色体-旦失活，由该细胞繁衍而来的子细胞都具有萨条失活的X染色体。

后来发现，X染色体失活开始于囊胚期。很多的上海亲子鉴定实验证据都支持莱昂假设。例如，无汗性外胚层发育不良(anhidrot-iCectodermal dysplasia) 病，主要表现为毛发稀少，无汗或少汗，表皮和附件异常，以及牙齿发育异常。杂合女人表现出有齿和无齿颚区的嵌镶及有汗腺和无汗腺皮肤的嵌镶，这两种嵌镶的位置在个体之间差异很大，这是由于发育期一条X 染色体随机失活所致。

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