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通过文献数据对这些STR基因座在中国人群中的平均突变率进行估计

来源： 中国亲子鉴定基因检测中心 日期：2012-04-11 点击： 3 属于： 新闻中心

细胞上海亲子鉴定遗传图不仅可以决定不同DNA序列的物理位置，还能结合基因组序列提供更为精确的染色体条带位置。表1-4中包含了目前最新的STR基因座的染色体条带位置，如TPOX基因座现在发现位于2p25.3，而不是之前一直认为的2p23-2ptero 常用上海亲子鉴定STR基因座在中国人群中的基因频率及法医学参数一个STR基因座是否适合作为法医DNA分析的遗传标记需要评估一系列的指标，需要进行群体遗传学调查，获得相应的法医学参数，包括个体识别能力(PD)、非父排除率(PE)、杂合度(H)、多态信息含量(PIC)及突变率等。此外，STR基因座的种属特异性、个体同一性、扩增稳定性、检测灵敏度等都要进行相关的应用研究。表1-5和表1-6分别列出了19个常用STR基因座在华东地区汉族人群的法医学参数及等位基因频率(Li et al. ，2009)。常用STR基因座的突变率分析在DNA的任何区域内都有可能发生突变，STR基因座也是如此。近年来有许多文献报道了STR基因座的突变现象(Narkuti et a】.，2007; 赵珍敏等，2007; 刘琼珊等，2006; 邓志辉等，2003；庾蕾等，2002; Andreia et al.，2002)。STR基因座的突变虽然在遗传学上是一个较常见的现象，但在上海亲子鉴定亲权鉴定中则是一个不容忽视的风险因素，在结果的解释和结论的判断上必须持以慎重和科学的态度。美国血库协会(AABB)2008年报道的父源突变率为0.007%~0.371%，国内报道的父源突变率为0.008%一0.344％(李成涛等，2008)。单个鉴定或研究机构由于检测例数有限，观察到的突变现象有限，难以全面反映这些STR基因座在中国汉族人群中的突变规律，因此，大样本突变数据对于存在疑似突变的亲权鉴定案例的亲权指数计算的重要性是显而易见的。为此上海亲子鉴定机构查阅了连年来国内公开发表的STR突变数据，并对这些数据进行分析归纳，试图通过文献数据对这些STR基因座在中国人群中的平均突变率进行估计，以期为日常疑似突变案例中亲权指数的计算提供相对精确的突变率数据，提高鉴定结论的可靠性。美国AB公司生产的Identifiler试剂盒和美国Promega公司生产的PowerPlex 16 试剂盒是国内外应用最多的两种试剂盒。两种试剂盒包含CSFIPO、D13S317、D16S539、 D18S51、 D19S433、 D21Sll、 D2S1338、 D3S1358、 D5S818、 D7S820、rD 基因。17个STR基因座。对上述17个STR基因座文献报道的突变数据进行分析和总结。

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